Pesquisa Neonatal
¿Qué es?
También llamada cribado, tamizaje o triage, es una forma de cuidado preventivo de la salud de los bebés y se realiza en los primeros días de vida para descubrir evidencia de enfermedades de las que los síntomas aún no son aparentes.
¿Por qué es importante?
Para garantizar que no haya sufrimiento innecesario para los recién nacidos ni para los padres.
Para prevenir el mayor número posible de consecuencias adversas de las enfermedades. Brindarles a los niños afectados una vida lo más parecida posible a la que habrían esperado sin el trastorno.
Proceso de Toma de Muestra
- Llenado de la tarjeta de toma de muestra
- Extracción de la muestra del talón del bebé colocando las gotas en el papel filtro
- Secado de las muestras
- Envío de la tarjeta con las muestras al laboratorio de referencia
¿Qué Enfermedades Detecta?
Hipotiroidismo Congénito
Produce un déficit neurológico permanente en el bebé cuando no es reconocido a tiempo y tratado adecuadamente hasta el primer mes de vida. Es causado por la deficiencia de hormonas tiroideas.
Diagnóstico
Existen 2 análisis: con el TSH y Tiroxina.
Para reconfirmar el diagnóstico, el bebé pasa por otros análisis.
Se suele emplear una ecografía de la tiroides.
Tratamiento
Relativamente sencillo con administración de la hormona tiroidea. Es necesario tener seguimiento con un endocrinólogo pediatra.
Fibrosis Quística
Afecta los pulmones, el tracto respiratorio superior, páncreas, hígado, entre otros. Trae consecuencias para el crecimiento y desarrollo, además de producir una disfunción de órganos en distintas edades.
Diagnóstico
Se mide el Tripsinógeno Inmunorreactivo (IRT). Si está elevado, se realiza un análisis del sudor para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
Tratamientos antiinflamatorios y antibióticos combinados para combatir infecciones del tracto respiratorio.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Causada por la deficiencia de enzimas para el desarrollo de cortisol. Esto, junto con otras condiciones, puede derivar a la muerte durante el primer mes de vida.
Diagnóstico
El diagnóstico tardío es relacionado con el crecimiento acelerado, pubertad temprana y estatura baja.
A las dos o tres semanas aparecen los vómitos inexplicables, dificultades alimentarias, desarrollo insuficiente.
Tratamiento
La hidrocortisona oral en una dosis es el tratamiento preferido.
Se recomienda trabajar con un especialista endocrinólogo pediatra.
Fenilcetonuria
Los bebés pueden parecer normales al nacer y durante el período neonatal, pero luego pueden mostrar irritabilidad, posturas anormales, aumento de los reflejos tendinosos, vómitos y un peculiar olor a ratón. Desarrollan una pigmentación pálida en el pelo y la piel y, a veces, presentan convulsiones.
Diagnóstico
Los niveles de fenilalanina altos impiden el transporte de otros aminoácidos, inhibiendo la síntesis de neurotransmisores, produciendo discapacidad intelectual severa.
Tratamiento
Los bebés diagnosticados deben empezar un tratamiento dietético.
Se recomienda que el pediatra trabaje con un especialista en enfermedades metabólicas.
DETECTAR A TIEMPO ES PROTEGER SU FUTURO
