Biotech Bolivia Ltda., en sus actividades de responsabilidad social empresarial apoya a los programas departamentales de detección de enfermedades congénitas mediante convenios para la provisión del equipamiento de laboratorio, capacitación del personal, asesoramiento y soporte técnico. Además, acompaña el desarrollo de los programas para asegurar el buen desempeño y la calidad de los resultados.
¿Qué enfermedades detecta la pesquisa neonatal?
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Produce un déficit neurológico permanente en el bebé cuando no es reconocido a tiempo y tratado adecuadamente hasta los 2-3 meses de vida. Es causado por la deficiencia de hormonas tiroideas en el recién nacido.
El hipotiroidismo materno durante la 1era mitad del embarazo, puede afectar negativamente al feto aunque no causa frecuentemente HC, pero está asociado a un coeficiente intelectual ligeramente disminuido a pesar de la función normal de la tiroides fetal. En más del 95% de los bebés nacidos con HC, no hay síntomas ni signos de la enfermedad. Durante los primeros 2-6 meses de vida, un bebé afectado con HC moderado a severo puede tener ictericia (color amarillento de la piel), edemas, hernia umbilical, fontanelas agrandadas, etc.
La prueba de detección en recién nacidos se realiza en muestras de sange desecada en papel para medir la hormona estimulante de la tiroides TSH. Las pruebas conrmatorias generalmente son TSH y tiroxina libre T4 libre en suero. El tratamiento es sencillo.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Los bebés con HSC son normales al nacer, pero la deciencia de enzimas para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal causa una secreción excesiva por la hipósis de la hormona adrenocorticotrópica ACTH. Esto en combinación con la hipotensión y la hipoglucemia por deciencia de cortisol deriva en la muerte neonatal durante el 1er mes de vida si no se reconoce y trata oportunamente.
En los casos graves, la pérdida de sales se hace evidente a los 7-10 días y a las 2-3 semanas aparece desarrollo insuciente, vómitos inexplicables, dicultad para alimentarse, hipolovemia y choque.
El diagnóstico tardío se asocia con maduración esquelética notablemente avanzada e inicialmente, crecimiento acelerado con una pubertad temprana y en última instancia, estatura baja.
El tratamiento preferido es la sustitución oral de la hidrocortisona. Es importante identicar de forma temprana para evitar la virilización de los bebés femeninos.
FIBROSIS QUÍSTICA
Puede afectar los pulmones, tracto respiratorio superior, tracto gastrointestinal, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas y el tracto génitourinario. Las anomalías nutricionales secundarias a insuficiencia pancreática tienen también consecuencias predecibles para el crecimiento y desarrollo.
Puede producirse una disfunción de órganos a edades diferentes y la evolución de la enfermedad es altamente variable.
La FQ se observó en pacientes que perdían demasiadas sales en el sudor asociada a insuficiencia pancreática e infecciones bronquiales a repetición, lo que permitió realizar un diagnóstico más temprano.
Esto, mediante la pesquisa neonatal, ha permitido aplicar tratamientos antinflamatorios y antibióticos combinados más tempranos para combatir las infecciones del tracto respiratorio superior y administrar suplementos nutricionales para evitar los déficits nutricionales.
FENICELTONURIA
Es un trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos en la que existe un bloqueo de la acción de una enzima que convierte la fenilalanina, que es un aminoácido esencial, en tirosina que produce acumulación de fenilalanina, la cual causa síntomas graves del sistema nervioso.
Los bebés con PKU pueden parecer normales al nacer y durante el período neonatal, pero más adelante pueden mostrar irritabilidad, posturas anormales, aumento de los reflejos tendinosos, vómitos y un peculiar olor a ratón. Desarrollan una pigmentación pálida en el pelo y la piel y, a veces, presentan convulsiones.
Está demostrado mediante estudios que en los períodos en los que se incrementa la fenilalanina se afecta el desarrollo y la función cerebral. Los recién nacidos con diagnóstico de PKU deben comenzar un tratamiento dietético lo antes posible.
