Una anomalía es la desviación de la forma y/o tamaño de una estructura anatómica.

La anomalía cromosómica es la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma.

Actualmente, se utilizan pruebas para detectar estas anomalías durante el embarazo. Además, se provee información útil para detectar ciertos problemas y riesgos que puedan llegar a afectar la salud del bebé.